娘の軌跡

7番染色体の微細欠失と診断された娘の日々の成長を綴ります

2018年4月のブログ記事

  • 検査結果②

    検査の結果を聞けば、色々なモヤモヤが解決されるかも!という思いで、病院に行ったのですが、、 先生のお話でモヤモヤが解決されることはありませんでした。。 内容は、大まかに書くと、 『娘さんの染色体をマイクロアレイ検査したところ、 7番染色体の片方の一部の遺伝子が抜けていました。 この抜けてる遺伝子の... 続きをみる

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  • 検査結果

    4歳の時、生まれた時からお世話になっている病院の先生からの勧めで、遺伝子検査をすることになりました。 (以前に発達が遅い事から、簡単な染色体の検査はしたのですが、その時は何も異常が見つかりませんでした。) 最初の診察で、 まず、最初にマイクロアレイ検査(染色体を輪切りにした感じでみてみる検査)をし... 続きをみる

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  • はじめまして

    はじめまして。 今年の2月で5歳になった娘がいます。 口唇口蓋裂で生まれてきて、その後、摂食障害や発達遅延などに悩まされながらの日々でしたが、 今日、その原因かも?という診断が下されました。 ネットで調べても同じ境遇らしき人は見つからず、結果がわかれば今後の方向性も分かるかな?と思っていただけに、... 続きをみる

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