娘の軌跡

7番染色体の微細欠失と診断された娘の日々の成長を綴ります

検査結果②

検査の結果を聞けば、色々なモヤモヤが解決されるかも!という思いで、病院に行ったのですが、、


先生のお話でモヤモヤが解決されることはありませんでした。。


内容は、大まかに書くと、


『娘さんの染色体をマイクロアレイ検査したところ、

7番染色体の片方の一部の遺伝子が抜けていました。


この抜けてる遺伝子の中に、発達の遅れなどの原因になる遺伝子があるのでは。

ただ、病院では、この遺伝子を一つ一つ調べることはしないです。

今後の病気(ガンになりやすい。とか内臓系の病気になりやすいとか。)につながるような遺伝子は見つからなかったので、ここで検査は終了です。


染色体は2つあって、もう一方の染色体は正常なので、抜けてる遺伝子の情報が必ずしも作用しないということではないです。


強いて病名を付けるなら、

7番染色体 微細欠失

ですかね。』


という感じでした。


もっと色々お話はしてくれましたが、

1番知りたかった、今後の成長具合や今心配していることが今後どのようになっていくのか。などは、全くわからないままで終わりました。


同じ遺伝子が抜けてるであろう人もデータで登録してあるのは世界で10人いるかいないからしく、


結果を聞いたら、同じ病気で同じ悩みを抱えている方が見つかるかも!と思っていたので、なんとも言えない気持ちでした。


これが、私がブログを始めようと思ったきっかけです。


このブログを読んで、同じ悩みを持つ方が見つかるといいなぁ。