検査の結果を聞けば、色々なモヤモヤが解決されるかも！という思いで、病院に行ったのですが、、

先生のお話でモヤモヤが解決されることはありませんでした。。

内容は、大まかに書くと、

『娘さんの染色体をマイクロアレイ検査したところ、

7番染色体の片方の一部の遺伝子が抜けていました。

この抜けてる遺伝子の中に、発達の遅れなどの原因になる遺伝子があるのでは。

ただ、病院では、この遺伝子を一つ一つ調べることはしないです。

今後の病気（ガンになりやすい。とか内臓系の病気になりやすいとか。）につながるような遺伝子は見つからなかったので、ここで検査は終了です。

染色体は2つあって、もう一方の染色体は正常なので、抜けてる遺伝子の情報が必ずしも作用しないということではないです。

強いて病名を付けるなら、

7番染色体 微細欠失

ですかね。』

という感じでした。

もっと色々お話はしてくれましたが、

1番知りたかった、今後の成長具合や今心配していることが今後どのようになっていくのか。などは、全くわからないままで終わりました。

同じ遺伝子が抜けてるであろう人もデータで登録してあるのは世界で10人いるかいないからしく、

結果を聞いたら、同じ病気で同じ悩みを抱えている方が見つかるかも！と思っていたので、なんとも言えない気持ちでした。

これが、私がブログを始めようと思ったきっかけです。

このブログを読んで、同じ悩みを持つ方が見つかるといいなぁ。

4歳の時、生まれた時からお世話になっている病院の先生からの勧めで、遺伝子検査をすることになりました。

（以前に発達が遅い事から、簡単な染色体の検査はしたのですが、その時は何も異常が見つかりませんでした。）

最初の診察で、

まず、最初にマイクロアレイ検査（染色体を輪切りにした感じでみてみる検査）をします。

それの結果で何も見つからなければ、もっと細かい遺伝子検査をします。

というような事を説明されました。

そして、娘は最初の輪切りの段階で発達の遅れにつながるであろう原因が見つかりました。

続く

はじめまして。

今年の2月で5歳になった娘がいます。

口唇口蓋裂で生まれてきて、その後、摂食障害や発達遅延などに悩まされながらの日々でしたが、

今日、その原因かも？という診断が下されました。

ネットで調べても同じ境遇らしき人は見つからず、結果がわかれば今後の方向性も分かるかな？と思っていただけに、なんとも言えない心境で帰ってきました。

このブログを機に、同じような診断の方と出会いお互いの悩みを共有できり、娘より後に生まれたお子さんで同じ悩みを抱える方の助けになればいいなぁ。と思います。